9月16日下午，中南大学湘雅医院特聘教授、研究员、博士生导师，李津臣教授应邀来学院主讲题为“基因变异智能解读及应用”的报告。学院全体教师和研究生参加本次活动，讲座由学院院长丁长松教授主持。
李津臣从孤独症的遗传研究切入主题，从孤独症的临床异质性、疾病诊断及基因研究的相关进展解读了精准医学研究方向，分享了他多年的科研结果。内容涉及三个方面：基于基因变异致病性临床指南，围绕神经精神类疾病（如孤独症、帕金森病）精准诊疗，开发了多个数据库和工具实现了基因变异的智能解读；通过大语言模型和深度学习技术，团队实现了文献的自动化解析和基因变异证据的智能挖掘。针对孤独症，建立了临床样本库和基因组数据库，发现了多个与特定临床表型相关的基因突变，探讨了生物信息驱动新基因功能与表型验证等方面的工作。李津臣特别强调了基因检测在神经精神类疾病诊断中的重要性，以及团队在提升基因变异致病性的相关文献解读效率等方面的进展。
随后，学院师生就本次学术报告的内容与李津臣教授展开了探讨交流。
编辑：瞿昊宇
一审：黄辛迪
二审：瞿昊宇
三审：丁长松
